В Северной Осетии с 2023 года успешно работает программа расширенного неонатального скрининга в рамках национального проекта «Здравоохранение» и госпрограммы «Развитие здравоохранения»

Этот проект направлен на выявление 36 наследственных заболеваний у новорождённых в самые первые дни их жизни.

За 2024 год было обследовано более 5600 младенцев. В результате обследований выявлены следующие случаи: 

📍У четырёх пациентов обнаружен диагноз «фенилкетонурия».

📍Три пациента страдают от недостатка фермента ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной углеродной цепи.

📍Один ребёнок получил диагноз «спинально-мышечная атрофия». Ему рекомендован препарат Золгенсма, и сейчас малыш проходит курс лечения в Национальном медицинском исследовательском центре здоровья детей. 

Случаев первичного иммунодефицита выявлено не было. Кроме того, Правительство РФ выделило дополнительные средства на программу неонатального скрининга. На эти цели Северной Осетии будет направлено порядка 6 миллионов рублей.